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病情描述：10歲小女孩間歇性一捏拳頭就全身無力，手發(fā)抖，說不了話，過半天或去醫(yī)院就好，之后回家又發(fā)作，頭，頸，椎核磁都好，血管B超，24小時(shí)腦電圖，肌電等都正常，只是顯示轉(zhuǎn)頸試驗(yàn)陽性
患者信息：女 10歲
疾病標(biāo)簽：
提問時(shí)間：2023-06-27

張晨美主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院小兒科

咨詢量：11661

擅長：兒內(nèi)科（肺炎、腦炎、哮喘、腹瀉、發(fā)熱、抽搐、感染、嘔吐等）尤其是危重癥（心衰、肝衰、腎衰、呼吸衰竭、膿毒癥、窒息、中毒等）的診治。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好，信息收到，稍等
有沒有視頻？發(fā)給我看看
好，我就發(fā)
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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視頻有沒有？
視頻發(fā)不過來
視頻發(fā)不過來
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
意識(shí)清楚，但不能控制

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　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào)，14號(hào)，1號(hào)和19號(hào)染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。