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病情描述：肌酸激酶ck10517
患者信息：男 2歲
疾病標(biāo)簽：
提問(wèn)時(shí)間：2025-07-13

楊欣偉副主任醫(yī)師

西京醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科

咨詢量：3

擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、小兒心理行為疾病及常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷治療，對(duì)兒童腦癱、癲癇的診斷、治療、特別是缺氧缺血性腦病，智力低下及兒童心理行為疾病。

向他提問(wèn)

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

孩子運(yùn)動(dòng)落后嗎？建議查基因排除 DMD，也就是肌營(yíng)養(yǎng)不良
運(yùn)動(dòng)挺好，目前沒(méi)什么
基因排除是那個(gè)我們做父母的基因檢測(cè)，還是孩子基因檢測(cè)呢？
就是上上周他肺炎了
住院以后發(fā)現(xiàn)那個(gè)比較高，出院后，復(fù)查還是沒(méi)降下來(lái)
可以先給孩子做一個(gè)檢測(cè)，如果沒(méi)有家族病史，也可能是基因突變
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
你好
給孩子檢測(cè)什么
基因是不

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　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見(jiàn)的病因和最常見(jiàn)的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語(yǔ)言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無(wú)家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對(duì)少見(jiàn)，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào)，14號(hào)，1號(hào)和19號(hào)染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。